Novinky

Revoluční posun v genetickém testování přinese v novojičínské laboratoři AGELLAB nejmodernější sekvenátor

Nejmodernější přístroj, který zjišťuje zcela přesně primární strukturu lidských genů, uvedli do provozu v Laboratoři molekulární biologie AGELLAB v Novém Jičíně. Odborníci od nového vybavení očekávají další posun ve vyšetřování DNA pacientů. To bude podstatně rychlejší a také přesnější. Zatímco dosud používané přístroje zvládly najednou sekvenovat maximálně stovky genů, přístroj nejnovější generace, první svého druhu v diagnostické laboratoři v České republice, jich zvládne zpracovat tisíce.

Laboratoře AGEL v Novém Jičíně začaly s velkokapacitním sekvenováním přibližně před 10 lety a byly jednou z prvních laboratoří v republice, která rutinně touto metodou analyzovala klinické vzorky. „Genetické změny sledujeme u pacientů z důvodu podezření na dědičný základ určitých onemocnění. Většina genetických onemocnění je neléčitelných, a proto je cílem zachytit je včas, aby nedošlo k přenosu na další generace. Pouze u některých chorob lze úspěšně zmírňovat příznaky,“ vysvětluje vedoucí Laboratoře molekulární biologie AGELLAB v Novém Jičíně Mgr. Spiros Tavandzis a doplňuje, že dosud používané vybavení již potřebám a požadavkům kladeným na laboratoř přestalo stačit.

Hlavní přínos přístrojové novinky spatřují novojičínští odborníci jak v její ohromné sekvenační kapacitě, tak v inovativní metodě sekvenování, která výrazně zlepší kvalitu výstupních dat. „Zkrátka, budeme schopni analyzovat jednodušeji obří počet genů u velkého počtu pacientů současně a zařazovat je do analýzy kontinuálně. Očekáváme také, že nový stroj nám umožní zkrácení doby pro vydání výsledku. Zároveň budeme schopni na dobré úrovni odhalovat rozsáhlejší změny DNA pacientů, a dokonce analyzovat celý lidský exom, což je přibližně dvacet tisíc genů,“ uvádí Ing. Arpád Bóday z Laboratoře molekulární biologie AGELLAB s tím, že zavedením nových technologií masivního paralelního sekvenování odhalují genetickou příčinu zděděných i sporadicky se vyskytujících onemocnění.

Některé syndromy mají tak nízkou frekvenci výskytu v populaci (např. 1:100 000, 1:1 000 000), že se s případem setká klinický genetik jedinkrát nebo i vůbec v kariéře. Prací odborníků laboratoře je odesílajícím lékařům potvrdit či upřesnit klinickou diagnózu. „Kliničtí genetici se na základě našich výsledků rozhodují o míře rizika vzniku onemocnění v rodině postiženého. My jako laboratoř následně vyhledáváme zdravé přenašeče, jejichž potomci mají vyšší riziko onemocnění. Pravděpodobnost narození postiženého potomka u takového přenašeče můžeme snížit vyšetřením partnera. Vyhledáváme také bezpříznakové nositele dominantních patogenních sekvenčních variant (mutací) v rodině postiženého,“ popisuje další úkoly laboratorních pracovníků Ing. Bóday s tím, že bezpříznakoví nosiči mají zvýšené až vysoké celoživotní riziko výskytu daného onemocnění, převážně v pozdějším věku. Tito jedinci jsou následně sledováni, eventuálně i léčeni, specialisty, aby se u nich oddálil výskyt prvních příznaků a mírnila se závažnost onemocnění. „Rychlé odhalení genetické příčiny u postiženého umožňuje následně genetickou prevenci v dalších těhotenstvích,“ míní Ing. Arpád Bóday.

U polygenních onemocnění, jako jsou např. psychiatrická onemocnění, u kterých „spolupracuje“ na vzniku příznaků a jejich prohloubení větší počet genů a prostředí, mají metody masivního paralelního sekvenování obrovský význam. Odborníci postupně odhalují sekvenční varianty, které samy o sobě nevyvolávají danou chorobu, ale v „kooperaci“ s dalšími variantami v několika dalších genech mohou spolu s vlivem prostředím způsobit rozvoj daného onemocnění.

U velmi vzácných syndromů by vyšetření klasickými metodami trvalo několik let a vyžádalo by si nemalé finanční náklady ze zdravotního pojištění. „Díky přístroji budeme schopni vydávat výsledky v řádu několika týdnů nebo měsíců. Rozptyl je dán indikací, počtem hodnocených genů a v neposlední řadě vědomostmi současné medicíny. Stále totiž existují genetická onemocnění, jejichž příčinu nejsme schopni odhalit,“ doplnil odborný garant Laboratoře molekulární biologie AGELLAB v Novém Jičíně Ing. Arpád Bóday.

Nově nainstalovaný přístroj má v novojičínské laboratoři AGELLAB úspěšně za sebou také validační běh. „Ten potvrdil vysokou kvalitu a kapacitu získaných dat. Jen pro zajímavost, datový výstup z tohoto stroje se pohybuje v řádech stovek terabytů, a tak zároveň také významně navyšujeme kapacity naších serverů,“ uvedl na závěr předseda představenstva Laboratoří AGEL RNDr. Tomáš Gucký.