Laboratoře lékařské genetiky

Laboratoře molekulární biologie a cytogenetiky provádí diagnostiku závažných genetických syndromů i jiných geneticky podmíněných onemocnění, včetně hereditárních i získaných forem různých typů nádorů.

Ambulance klinické genetiky

Klinická genetika je nedílnou součástí moderní medicíny. Poskytuje specialistům komplexní informace o pacientovi na základě jeho klinických příznaků, osobní anamnézy, genealogie a dalších preklinických a laboratorních vyšetření. Na základě těchto výsledků lze interpretovat etiologii onemocnění, navrhnout další postupy a případně doporučit genetickou prevenci v rodině postiženého. 

Genetické vyšetření lze v České republice provést na základě indikace klinického genetika nebo v ojedinělých případech na žádost klinického specialisty.    

Pacienti jsou vyšetřeni dle indikačních kritérií stanovených odbornými společnostmi ČLS J. E. Purkyně pro danou chorobu nebo při  diferenciálně diagnostické úvaze klinického genetika a klinických specialistů.

Pacient může ambulanci klinické genetiky navštívit na základě doporučení lékaře, a to z důvodu konzultace vlastního onemocnění nebo výskytu postižení v rodině.

Zdravotní pojišťovny proplácí pojištěným pacientům genetickou konzultaci a následné laboratorní molekulárně-genetické a/nebo cytogenetické  vyšetření.

Tyto služby je možné poskytnout i samoplátcům.

Objednání pacientů na konzultaci:
Ambulance Praha: tel. 601 122 152
Ambulance Nový Jičín: tel. 602 632 736

Zaměření laboratoří

  • farmakogenetika,
  • hematologie,
  • imunogenetika,
  • kardiogenetika, 
  • nefrogenetika,
  • neurogenetika, 
  • nutrigenetika,
  • onemocnění očí,
  • onkogenetika,
  • onkohematologie,
  • prenatální diagnostika,
  • reprodukční genetika,
  • urogenetika,vzácné syndromy dětí a dospělých.

Laboratoř molekulární biologie

Laboratoř molekulární biologie se zabývá problematikou širokého spektra monogenních i polygenních onemocnění, závažných genetických syndromů, včetně hereditárních forem různých typů nádorů.

Vyhledáváním patologických změn v DNA nebo RNA se odhalí etiologie onemocnění a zvýší se tak efektivita diagnostického a terapeutického procesu u pacienta a lze tak zajistit genetickou prevenci v jeho rodině.

Seznam analyzovaných genů

cílená sekvenace exonů a přilehlých intronových oblastí metodou next-generation sequencing

Při vyhledávání prosím vyzkoušejte různé názvy genu. V případě, že jste nenašli gen, který Vás zajímá, kontaktujte laboratoř (tel: 556 416 232, 556 416 234). Je možné, že jeho analýzu právě připravujeme.

 
ABCG5
A2ML1
ABCA1
ABCA3
ABCA4
ABCA7
ABCB11
ABCB4
ABCC6
ABCC9
ABCG8
ABHD12
ABHD5
ABRAXAS1
ABRAXAS2
ACBD5
ACD
ACE
ACO2
ACTA2
ACTC1
ACTG1
ACTN2
ACTN4
ACVR1
ACVR2B
ACVRL1
ADAM9
ADAMTS10
ADAMTS13
ADAMTS18
ADAMTS2
ADAMTSL4
ADCY1
ADD3
AFAP1
AFF4
AGBL5
AGGF1
AGK
AGT
AGTR1
AGXT
AHI1
AIFM1
AIP
AIPL1
AKAP9
AKT1
AKT2
AKT3
ALDH18A1
ALK
ALMS1
ALOX12B
ALOXE3
ALPK3
ALX4
ANK1
ANK2
ANKRD1
ANKRD11
ANKS6
ANLN
ANOS1
ANOS1/KAL1
ANTXR2
AP3B1
APC
APC2
APEX1
APOA1
APOA2
APOA5
APOB
APOC2
APOC3
APOE
APOL1
APP
AR
ARHGAP31
ARHGDIA
ARHGEF18
ARID1A
ARID1B
ARID2
ARL13B
ARL2BP
ARL6
ARMC4
ARMC9
ARNT2
ARX
ASCL1
ASXL1
ASXL3
ATM
ATMIN
ATP2B2 / PMCA2
ATP6AP2
ATP6V0A2
ATP6V0A4
ATP6V1A
ATP6V1B1
ATP6V1E1
ATP7A
ATP7B
ATP8B1
ATR
ATRIP
AUH
AURKA
AXIN1
B2M
B3GALNT2
B3GALT6
B3GNT1
B4GALT7
B9D1
B9D2
BABAM1
BABAM2
BAG3
BAG6
BAP1
BARD1
BBIP1
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BBS4
BBS5
BBS7
BBS9
BDP1
BEST1
BFSP1
BLM
BLOC1S3
BLOC1S6
BMP1
BMP2
BMP4
BMP7
BMPR1A
BMPR1B
BMPR2
BMS1
BOLA3
BRAF
BRAP
BRCA1
BRCA2
BRCC3
BRD4
BRIP1
BSND
BTRC
BUB1B
C12ofr65
C1QTNF5
C1R
C1S
C21orf2
C21orf59
C2orf71
C3
C5orf42
C8orf37
C9orf72
CA2
CA4
CABP2
CABP4
CACNA1C
CACNA2D1
CACNA2D4
CACNB2
CALM1
CALM2
CALM3
CALR3
CAPN5
CARD14
CASP8
CASQ2
CASR
CAT
CAV1
CAV2
CAV3
CAVIN4
CAVIN4 (MURC)
CBL
CBLN2
CBS
CC2D2A
CCDC103
CCDC114
CCDC141
CCDC151
CCDC28B
CCDC39
CCDC40
CCDC50
CCDC65
CCM2
CCND1
CCND2
CCNO
CD164
CD2AP
CD46
CD96
CDC14A
CDC5L
CDC73
CDH1
CDH2
CDH23
CDH23
CDH23 (USH1D)
CDH3
CDHR1
CDK4
CDKL5
CDKN1B
CDKN1C
CDKN2A
CEACAM16
CEBPA
CELSR2
CENPE
CENPF
CENPJ
CEP104
CEP120
CEP152
CEP164
CEP290
CEP41
CEP57
CEP63
CEP83
CERKL
CERS1
CETP
CFAP53
CFB
CFC1
CFC1B
CFH
CFHR1
CFHR3
CFHR5
CFI
CFTR
CHD1L
CHD7
CHEK1
CHEK2
CHM
CHMP4B
CHRM2
CHRM3
CHST14
CIB2
CIB2
CIB2 (USH1J, KIP2)
CISD2
CLCN5
CLCNKA
CLCNKB
CLDN14
CLDN16
CLDN19
CLIC5
CLN3
CLRN1
CLRN1 (USH3A)
CLSPN
CNGA1
CNGB1
CNGB3
CNNM4
CNTNAP2
COL11A1
COL11A2
COL11A2
COL12A1
COL17A1
COL18A1
COL1A1
COL1A2
COL2A1
COL3A1
COL4A1
COL4A2
COL4A3
COL4A4
COL4A5
COL4A6
COL5A1
COL5A2
COL7A1
COL8A2
COL9A1
COL9A2
COMP
COQ2
COQ8B
CRB1
CRB2
CREB3L1
CREB3L3
CREBBP
CRELD1
CRTAP
CRX
CRYAA
CRYAB
CRYBA1
CRYBA2
CRYBA4
CRYBB1
CRYBB2
CRYBB3
CRYGB
CRYGC
CRYGD
CRYGS
CRYM
CSNK1D
CSNK1E
CSPP1
CSRP3
CST3
CTC1
CTF1
CTNNA3
CTNNBIP1
CTNS
CTRC
CUL3
CWF19L2
CYLD
CYP11B1
CYP11B2
CYP17A1
CYP1B1
CYP3A5
CYP4V2
DACT1
DAG1
DAW1
DCDC2
DCDC2
DCLRE1C
DCX
DDB2
DEAF1
DES
DFNA31 / COCH
DFNA48 / MYO1A
DFNA51 / TJP2
DFNA52 / POU4F3
DFNB59 (PJVK)
DGKE
DHCR24
DHCR7
DHDDS
DHFR
DIAPH1
DIAPH3
DICER1
DIS3L2
DKC1
DLL4
DLX5
DLX6
DMBT1
DMC1
DMD
DMP1
DMXL2
DNA2
DNAAF1
DNAAF2
DNAAF3
DNAAF4
DNAAF5
DNAH1
DNAH11
DNAH3
DNAH5
DNAH8
DNAI1
DNAI2
DNAJC19
DNAJC21
DNAL1
DNM2
DNMT3A
DOCK6
DOK7
DOLK
DPYD
DRC1
DSC2
DSE
DSG2
DSP
DSPP (DFNA39)
DSTYK
DTHD1
DTNA
DTNBP1
DUSP6
DYNC2H1
DYNC2LI1
DZIP1L
ECE1
ECEL1
EDN3
EDNRA
EDNRB
EED
EFEMP1
EFEMP2 (FBLN4)
EFNB1
EGFR
EHHADH
EIF2AK4
ELMOD2
ELMOD3
ELN
ELOVL4
ELOVL5
EMC1
EMD
EMP2
EMSY
EMX2
ENG
ENPP1
EOGT
EP300
EPB42
EPCAM
EPG5
EPHA2
EPHX1
EPS15L1
EPS8
EPS8L2
ERCC1
ERCC2
ERCC3
ERCC4
ERCC5
ERCC6
ERF
ESCO2
ESPN
ESR1
ESR2
ESRRB
EVC
EVC2
EXO1
EXOC3L2
EXT1
EXT2
EYA1
EYA2
EYA4
EYA4
EYS
EZH2
FAAP24
FAM161A
FAM98C
FAN1
FANCA
FANCB
FANCC
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FANCI
FANCL
FANCM
FBLN1
FBLN5
FBN1
FBN2
FBXW7
FEZF1
FGA
FGD1
FGF12
FGF16
FGF17
FGF20
FGF23
FGF8
FGF9
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FH
FHL1
FHL2
FHOD3
FKBP10
FKBP14
FKRP
FKTN
FLCN
FLG
FLII
FLNA
FLNB
FLNC
FLRT3
FLVCR1
FN1
FOXC1
FOXE1
FOXG1
FOXH1
FRAS1
FREM1
FREM2
FSCN2
FSHB
FURIN
FXYD2
FYCO1
FZD4
G6PC
GABBR2
GADD45A
GALNT3
GANAB
GATA1
GATA2
GATA3
GATA4
GATA5
GATA6
GATAD1
GBE1
GCNT2
GDF2
GDF3
GDF5
GDF6
GDNF
GIPC3
GJA1
GJA3
GJA5
GJA8
GJB2
GJB3
GJB6
GLA
GLI1
GLI2
GLI3
GLIS2
GLIS3
GMDS
GNAS
GNAT1
GNAT2
GNB3
GNPTG
GNRH1
GNRHR
GORAB
GOSR2
GPC3
GPC4
GPD1L
GPR125
GPR143
GPR179
GPR98
GPR98 (ADGRV1, USH2B)
GPSM2
GRB7
GREM1
GRHL2 / TFCP2L3
GRHPR
GRIP1
GRK1
GRXCR1
GRXCR2
GSDME / DFNA5
GSN
GUCA1A
GUCA1B
GUCY1A1 (GUCY1A3)
GUCY2D
H19
HAND1
HARS
HARS (USH3B)
HCN4
HDAC8
HELQ
HESX1
HGF
HGSNAT
HMX1
HNF1A
HNF1B
HNF4A
HOMER2
HOXB13
HOXD13
HPS1
HPS3
HPS4
HPS5
HPS6
HRAS
HS6ST1
HSD11B2
HSD3B2
HSF4
HTRA1
HUS1
HYDIN
HYLS1
IDH1
IDH2
IDH3B
IFITM5
IFNG
IFT122
IFT140
IFT172
IFT27
IFT43
IFT52
IFT74
IFT80
IGF1
IGF2
IHH
IKBKG
IL17RD
IL36RN
ILDR1
ILK
IMPDH1
IMPG1
IMPG2
INF2
INPP5E
INVS
IQCB1
IQCE
IQSEC2
ISPD
ITGA6
ITGA8
ITGB4
ITM2B
JAG1
JPH2
JUP
KARS
KAT5
KAT6B
KCN1E
KCN1Q
KCNA5
KCND2
KCND3
KCNE1
KCNE2
KCNE3
KCNE5 (KCNE1L)
KCNH2
KCNJ1
KCNJ13
KCNJ2
KCNJ5
KCNJ8
KCNK3
KCNQ1
KCNQ1OT1
KCNQ4
KCNV2
KCTD1
KDM6A
KIAA0556
KIAA0586
KIAA0753
KIAA1549
KIF11
KIF14
KIF2A
KIF3B
KIF5C
KIF7
KISS1
KISS1R
KIT
KITLG
KITLG
KL
KLF10
KLHL3
KLHL7
KMT2A
KMT2D
KRAS
KRIT1
KRT1
KRT10
KRT14
KRT5
LAMA3
LAMA4
LAMB2
LAMB3
LAMC2
LAMP2
LARGE
LCA5
LDB3
LDLR
LDLRAP1
LEFTY2
LEMD2
LEPRE1 (P3H1)
LHB
LHFPL5 (TMHS)
LHX3
LHX4
LIG1
LIG3
LIG4
LIM2
LIN7C
LMBR1
LMNA
LMO1
LMX1B
LOX
LOXHD1
LOXL1
LOXL2
LPL
LRAT
LRIG1
LRIT3
LRP4
LRP5
LRRC6
LRRCC1
LRTOMT/COMT2
LSS
LTBP2
LTBP4
LYST
LYZ
LZTFL1
LZTR1
MAF
MAGED2
MAK
MAP2K1
MAP2K2
MAPKBP1
MARVELD2 (TRIC)
MAT2A
MAU2
MAX
MBD5
MC1R
MCIDAS
MCM2
MCPH1
MDC1
MDM2
MDM4
MECP2
MED12
MEFV
MEGF8
MEN1
MEOX1
MERTK
MET
MET
MEX3C
MFAP5
MFRP
MGMT
MIB1
MID1
MIEF2
MIP
MITF
MKKS
MKS1
MLH1
MLH3
MMP2
MMP21
MMP8
MPL
MRAS
MRE11
MSH2
MSH3
MSH5
MSH6
MSR1
MSRB3
MSX2
MTOR
MTPAP
MUC1
MUC5B
MUS81
MUSK
MUTYH
MVK
MYBPC1
MYBPC3
MYH11
MYH14
MYH3
MYH6
MYH7
MYH8
MYH9
MYH9
MYL2
MYL3
MYLK
MYLK2
MYO15A
MYO18B
MYO1E
MYO3A
MYO6
MYO7A
MYO7A
MYO7A (USH1B)
MYOC
MYOD1
MYOG
MYOM1
MYOZ2
MYPN
NALCN
NARS2
NAT1
NBN
NCAM1
NCF1
NCOA6
NDP
NDUFS1
NEBL
NEK1
NEK2
NEK4
NEK8
NEK9
NELFB
NEXN
NF1
NF2
NFIX
NFKBIZ
NFU1
NHEJ1
NHP2
NHS
NIN
NIPBL
NKX2-1
NKX2-5
NKX2-6
NME8
NMNAT1
NOD2
NODAL
NOG
NOP10
NOS1AP
NOTCH1
NOTCH2
NPHP1
NPHP3
NPHP4
NPHS1
NPHS2
NPPA
NR0B1
NR1H4
NR2E3
NR2F1
NR3C2
NRAS
NRL
NRTN
NRXN1
NSD1
NSMCE2
NSMF
NSUN2
NTNG1
NUP107
NUP155
NUP205
NUP93
NYX
OAT
OBSCN
OCA2
OCRL
OFD1
OGG1
OPA1
OPTN
OSBPL2
OTOA
OTOF
OTOG
OTOGL
OTX2
P2RX2
P4HA1
PAFAH1B1
PAH
PALB2
PANK2
PARN
PARP1
PAX2
PAX3
PAX6
PAX8
PCDH15
PCDH15
PCDH15 (USH1F)
PCNA
PCNT
PCSK5
PCSK9
PCYT1A
PDCD10
PDE2A
PDE3A
PDE6A
PDE6B
PDE6C
PDE6D
PDE6G
PDGFRB
PDLIM3
PDZD7
PEX1
PEX2
PEX7
PHB
PHEX
PHOX2B
PHYH
PIBF1
PIEZO2
PIGA
PIGN
PIH1D3
PIK3CA
PIK3CG
PIK3R2
PITPNM3
PITX2
PITX3
PKD1
PKD1L1
PKD2
PKHD1
PKP2
PLA2G2A
PLA2G5
PLCE1
PLK1S1
PLK4
PLN
PLOD1
PLOD2
PLS3
PLXND1
PMM2
PMS1
PMS2
PNPLA6
PNPT1
POC1A
POLB
POLD1
POLE
POLG
POLR1C
POLR1D
POMGNT1
POMGNT2
POMK
POMT1
POMT2
POR
POU1F1
POU3F4
PPA2
PPIB
PPM1D
PPP1CB
PRCD
PRDM16
PRDM5
PREX2
PRF1
PRKAG2
PRKAR1A
PRKCSH
PRKDC
PRKG1
PROK2
PROKR2
PROM1
PROP1
PRPF3
PRPF31
PRPF4
PRPF6
PRPF8
PRPH2
PRPS1
PSEN1
PSEN2
PTCH1
PTCH2
PTEN
PTH1R
PTHLH
PTPN11
PTPRO
PTPRQ
PTTG2
PYCR1
RAB18
RAB23
RAB28
RAB3GAP1
RAB3GAP2
RAD1
RAD17
RAD18
RAD21
RAD23B
RAD50
RAD51
RAD51AP1
RAD51B
RAD51C
RAD51D
RAD52
RAD54B
RAD54L
RAD9A
RAF1
RAI1
RANGRF
RAP1A
RAP1B
RAPSN
RASA1
RASA2
RAX2
RB1
RBBP8
RBM20
RBM8A
RBP3
RBP4
RBPJ
RD3
RDH12
RDH5
RDX
RECQL
RECQL4
RECQL5
RELN
REN
RET
RFC1
RFC2
RFC4
RGR
RGS9
RHBDF2
RHO
RIMS1
RIN2
RIPOR2 (FAM65B)
RIT1
RLBP1
RNF135
RNF146
RNF168
RNF213
RNF8
ROBO2
ROM1
ROR1
ROR2
RP1
RP1L1
RP2
RP9
RPA1
RPE65
RPGR
RPGRIP1
RPGRIP1L
RPL11
RPL15
RPL26
RPL35A
RPL5
RPS10
RPS17
RPS19
RPS24
RPS26
RPS28
RPS29
RPS7
RRAS
RS1
RSPH1
RSPH3
RSPH4A
RSPH9
RTEL1
RUNX1
RYR2
S1PR2
SAG
SALL1
SALL4
SBDS
SC5D
SCARB2
SCN10A
SCN1A
SCN1B
SCN2B
SCN3B
SCN4B
SCN5A
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
SDCCAG8
SDHA
SDHAF2
SDHB
SDHC
SEC63
SEM1
SEMA3A
SEMA3C
SEMA3D
SEMA3E
SEMA4A
SERPINB6
SERPINF1
SERPINH1
SETBP1
SETD2
SETD5
SETX
SFTPA1
SFTPB
SFTPC
SGCD
SH3PXD2B
SHH
SHOC2
SHOX
SHPRH
SHROOM3
SIPA1L3
SIX1
SIX1
SIX2
SIX5
SIX6
SKI
SLC12A1
SLC12A3
SLC17A8
SLC22A4
SLC24A1
SLC24A5
SLC26A2
SLC26A4
SLC26A4
SLC26A5
SLC2A10
SLC34A1
SLC34A3
SLC37A4
SLC39A13
SLC3A1
SLC45A2
SLC4A1
SLC4A4
SLC5A1
SLC5A2
SLC7A14
SLC7A9
SLC9A3R1
SLIT2
SLMAP
SLX4
SMAC / DIABLO
SMAD3
SMAD4
SMAD6
SMAD9
SMARCA4
SMARCAL1
SMARCB1
SMARCE1
SMC1A
SMC3
SMPX
SNAI2
SNRNP200
SNTA1
SORL1
SOS1
SOS2
SOX10
SOX11
SOX2
SOX3
SP7
SPAG1
SPARC
SPATA7
SPECC1L
SPG7
SPINK1
SPRED1
SPRY4
SPTA1
SPTB
SRBD1
SRCAP
STAT1
STK11
STRC
STS
SUFU
SYNE2
SYNE4
TAC3
TAC3
TACR3
TAF1A
TAZ
TBC1D20
TBC1D24
TBK1
TBX1
TBX18
TBX20
TBX5
TCAP
TCF12
TCF4
TCL1A
TCOF1
TCTEX1D2
TCTN1
TCTN2
TCTN3
TDRD7
TEAD1
TECRL
TECTA
TELO2
TERC
TERF2
TERT
TFAP2A
TGFB2
TGFB3
TGFBR1
TGFBR2
TGFBR3
TH
THBD
THRA
THRB
TIMP3
TINF2
TJP2
TLR2
TLR4
TMC1
TMEM107
TMEM127
TMEM132E
TMEM138
TMEM216
TMEM231
TMEM237
TMEM256
TMEM38B
TMEM43
TMEM5
TMEM67
TMIE
TMPO
TMPRSS3
TNC
TNF
TNFRSF13B
TNNC1
TNNI2
TNNI3
TNNI3K
TNNT2
TNNT3
TNXB
TOMM40
TOPBP1
TOPORS
TP53
TP53BP1
TP63
TPM1
TPM2
TPRN
TRAF3IP1
TRAIP
TRAPPC3
TRDN
TREM2
TRIM32
TRIM54
TRIM55
TRIM63
TRIOBP
TRIP11
TRPC6
TRPM4
TRPM8
TSC1
TSC2
TSHR
TSPAN12
TSPEAR
TSR2
TTC21B
TTC8
TTF1
TTN
TTR
TUB
TUBA8
TUBB
TUBB2A
TUBB2B
TUBB3
TUBG1
TULP1
TWIST1
TXNDC15
TXNRD2
TYR
TYRP1
UBE2A
UBE2B
UBE2I
UBE2V2
UBE3A
UBE4B
UGT1A1
UIMC1
ULK4
UMOD
UNC119
UNC45B
UPK3A
USB1
USF2
USH1C
USH1C
USH1C (PDZ73)
USH1G
USH1G (SANS)
USH2A
UTRN
VCAN
VCL
VHL
VIM
VPS13B
VSX2
WAPL
WBP2
WDPCP
WDR11
WDR19
WDR34
WDR35
WDR36
WDR60
WDR72
WDR73
WFS1
WHRN
WHRN
WHRN (USH2D, DFNB31)
WNK1
WNK4
WNT1
WNT10B
WNT4
WNT7A
WRAP53
WRN
WT1
XDH
XPA
XPC
XPNPEP3
XRCC1
XRCC2
XRCC3
XRCC4
XRCC5
XRCC6
YWHAE
ZEB2
ZIC1
ZIC3
ZMYND10
ZNF141
ZNF350
ZNF365
ZNF408
ZNF423
ZNF469
ZNF513

Laboratoř cytogenetiky

Laboratoř cytogenetiky je zaměřena na postnatální vyšetření vrozených a získaných chromozomových aberací.

Vrozené aberace mohou být jednou z příčin nedostatečného fyziologického a mentálního vývoje jedince, opakovaných spontánních potratů nebo poruchy plodnosti.

Vyšetření získaných aberací u hematologických malignit a některých solidních tumorů se podílí na upřesnění diagnózy, určení prognózy a volby léčebné terapie.

Seznam vyšetření

  • vyšetření karyotypu u hematologických malignit, solidních nádorů,
  • postnatální vyšetření karyotypu vrozených aberací,
  • hodnocení získaných chromozomových aberací z periferní krve (CAPL),
  • molekulárně-cytogenetické metody: FISH, FICTION, M-FISH, M-BAND, aCGH.