Novinky

Kromě vyšetření imunity u miminek nabízí porodnice skupiny AGEL nově i vyšetření spinální muskulární atrofie. Tuto novinku v kombinaci vyšetření nabízejí Laboratoře AGEL Nový Jičín jako první a jediné v republice

Od června 2021, kdy v porodnici Nemocnice AGEL Ostrava-Vítkovice začali lékaři nabízet zdarma rodičkám vyšetření TREC/KREC* imunity u miminek, přicházejí s další novinkou. Zároveň s imunitou vyšetří u miminek také onemocnění SMA – spinální muskulární atrofie.

„SMA je závažné genetické onemocnění, které nelze u novorozence běžným vyšetřením rozpoznat. Ve většině případů se na tuto diagnózu přijde v prvních měsících až letech života dítěte. Běžně se toto onemocnění plošně nevyšetřuje,“ říká MUDr. Jan Boženský, primář dětského oddělení Nemocnice AGEL Ostrava-Vítkovice.

Děti, které trpí SMA, se léčí ve specializovaných centrech, přičemž existuje velmi účinná terapie. Ale o efektu léčby rozhoduje právě včasné odhalení nemoci. „Pediatr se s tímto onemocněním standardně nesetkává. Běžně se na nemoc přijde tak, že si rodiče všimnou u dítěte poruchy ve vývoji – většinou jde o poruchu hybnosti. Pediatr je pak odešle na neurologii. Teprve neurolog většinou indikuje genetické vyšetření. Pokud se od nás rodiče dozví včas, že je jejich dítě nemocné, umožní jim to zahájit včasnou terapii. Díky tomu je prognóza dětských pacientů daleko lepší. Například u prvního z pěti typu SMA – infantilní SMA, je očekávaná délka života bez léčby pouhé dva roky“, upřesňuje primář MUDr. Boženský.

Vyšetření se provádí po izolaci DNA ze vzorku „suché kapky krve“, která nevyžaduje klasické odběry - pouhá jedna kapka ke spolehlivé diagnostice stačí. „Novorozenci se odebere  krev z paty drobným vpichem v rámci screeningového vyšetření ve 3.- 4. dnu života. Nemusí tak podstupovat další odběry,“ říká Mgr. Spiros Tavandzis - vedoucí laboratoře molekulární biologie Laboratoře AGEL Nový Jičín.

Běžně vyšetření, které není indikováno specialistou, stojí přes 6000 korun. V porodnici Nemocnice AGEL Ostrava-Vítkovice jej ale maminkám poskytují bezplatně, jako benefit. „V naší porodnici se ročně narodí okolo 1600 dětí. Od června, kdy jsme nabídli maminkám zdarma vyšetření imunity, jej využilo 90% všech našich pacientek, tedy více než 200 maminek. Je to v rámci poskytované péče nesporný benefit,“ doplňuje primář MUDr. Boženský. 

Toto vyšetření je pro děti narozené v porodnici AGEL v Ostravě-Vítkovicích bezplatné, ale zkrátka nepřijdou ani maminky, které rodily jinde.  „V této kombinaci souběžného vyšetření imunity a SMA jsou Laboratoře AGEL Nový Jičín jedinými, které takovouto kombinaci vyšetření nabízí. Ze strany rodičů očekáváme o vyšetření velký zájem. Onemocnění SMA se totiž zatím vyšetřovalo v rámci samoplátcovství jen sporadicky. Zatím je cena pro maminky mimo porodnici Nemocnice AGEL Ostrava-Vítkovice 650 Kč. Výsledek vyšetření na novorozeneckou SMA se od nás dozvědí maximálně do pěti týdnů,“ doplňuje RNDr. Jiří Fišer, odborný pracovník z Oddělení lékařské genetiky Laboratoří AGEL Nový Jičín. „Pokud se SMA odběr z patičky v rámci screeningu potvrdí, automaticky se dále vyšetřuje  dalšími metodami. Tyto již jsou hrazeny v rámci běžného zdravotnického pojištění,“ upřesňuje molekulární biolog  Mgr. Tavandzis.

Vyšetření TREC/KREC

*(T-cell receptor excision circles; Kappadeleting recombination excision circles odhalí z pouhé krevní kapky dítěte v prvních dnech života závažné poruchy buněčné a protilátkové imunity. Díky tomu je možné včas zahájit adekvátní cílenou léčbu a zabránit možným komplikacím. Zároveň umožní bezpečné očkování dítěte živými vakcínami, které je u vrozené poruchy imunity SCID - Severe combined immunodeficiency -  kontraindikováno, tedy vyloučeno).