Novinky

Genetické vyšetření Laboratoří AGELLAB umí odhalit poškozené geny způsobující onemocnění očí i ledvin

Laboratoře AGELLAB nabízejí zájemcům nově specializovaná genetická vyšetření umožňující odhalit poškozené geny spojené s onemocněními a dědičnými vadami očí, onemocněními ledvin a ciliopatií, tedy skupinou onemocnění souvisejících s dysfunkcí buněk. Vyšetření umí odhalit přes 60 typů dědičných onemocnění a pomoci tak k cílenější léčbě či stanovení rizika pro příbuzné.

 „Vyšetření provádíme metodou masivního paralelního sekvenování 572 klinicky významných genů. Komplexní soubor vybraných genů umožnuje diferenciální diagnostiku, rozlišení genetické etiologie onemocnění od jiných příčin, má vysokou diagnostickou výtěžnost, a často, zejména u dětí, eliminuje i invazivní vyšetření pacientů,“ popisuje Mgr. Spiros Tavandzis, vedoucí laboratoře molekulární biologie Laboratoří AGELLAB, s tím, že v případě nalezení genetické příčiny onemocnění předepíše klinický genetik již cílené vyšetření u příbuzných.

„Tento přístup umožnuje například genetickou prevenci v dalším těhotenství, upřesnění diagnózy, ale i určení typu dědičnosti a tím i stanovení rizik u rodinných příslušníků. U některých onemocnění očí navíc existuje i genová terapie či možnost využití klinických studií,“ říká Mgr. Tavandzis a dodává, že testování umí odhalit více než 40 možných diagnóz dědičných onemocnění spojených s ledvinami a cilopatií, a zhruba stejný počet typů dědičných nemocí a vad zraku.

Mezi příklady diagnóz dědičných onemocnění ledvin a cilopatií patří například polycystická choroba ledvin, cystická nefropatie, hypomagnesemie, hypokalcémie, tuberózní skleróza, dysplázie ledvin, Dentova choroba či Fraser syndrom. V rámci očních nemocí a vad lze odhalit dědičnost katarakty, glaukomu, albinismu, šerosleposti, retinopatie a dalších.

Zájemci o vyšetření genů spojených s dědičným onemocněním ledvin a cilopatií či zraku se mohou obracet na pracoviště klinické genetiky Laboratoří AGELLAB v Novém Jičíně a v Praze, a to na číslech +420 601 122 152 v Praze a na čísle +420 602 632 736 pro zájemce v Novém Jičíně. Molekulárně genetické vyšetření genů souvisejících s onemocněními ledvin i genetické vyšetření genů souvisejících s onemocněními očí musí indikovat klinický genetik, který na základě klinických údajů pacienta a rodinné anamnézy vyžádá potřebnou laboratorní analýzu, případně o něj může zažádat zájemce i jako samoplátce.